一种新发现的先天性白内障致病基因的突变及功能研究

项目名称： 一种新发现的先天性白内障致病基因的突变及功能研究

项目编号： No.30973276

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 肖伟

作者单位： 中国医科大学

项目金额： 32万元

中文摘要： 后极性白内障（CTPP）属于先天性白内障的一种类型。我们在一个常染色体显性的中国人CTPP大家系中将致病基因定位在1p36区域4 Mb范围内并发现EPHA2基因突变；同时，我们还在一个英国人CTPP家系和一个澳大利亚全白内障家系中发现EPHA2基因突变。本项目拟在此发现基础上，继续在家族性和散发先天性白内障病例中筛查EPHA2基因致病突变；利用基因转染和免疫共沉淀等分子细胞生物学技术研究致病突变对晶状体上皮细胞迁移和凋亡以及对EPHA2结合LMW-PTP蛋白能力的影响；制备晶状体靶向表达转基因小鼠探讨EPHA2基因突变导致先天性白内障的机制。本项目是项目组前期重要发现的工作延伸和扩展，具有原始创新性。完成项目研究工作，不仅可发现一个新的先天性白内障致病基因，还将有助于全面揭示Eph-Ephrin信号传导系统在晶状体发育和白内障发病中的重要作用。

中文关键词： 先天性白内障；致病基因；EPHA2；突变；转基因小鼠

英文摘要：

英文关键词： congenital cataract；causative gene；EPHA2；mutation；transgenic mice