胎儿非综合征先天性心血管畸形全基因组拷贝数变异分析

项目名称： 胎儿非综合征先天性心血管畸形全基因组拷贝数变异分析

项目编号： No.31471204

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2015

项目学科： 遗传学与生物信息学、细胞生物学

项目作者： 谢建生

作者单位： 南方医科大学

项目金额： 80万元

中文摘要： 胎儿先天性心脏病可分为已知的综合征性先天性心脏病和散发的、病因未明的非综合征性先天性心脏病。本课题通过对胎儿先天性心脏病病例进行细胞遗传和分子遗传学研究，筛选出非综合征性胎儿先天性心脏病病例，进一步进行全基因组拷贝数变异关联研究，发现可疑致病性拷贝数变异，经与因计划生育等原因引产的胎儿组织标本进行比对和遗传流行病学统计分析，筛选出导致非综合征性胎儿先天性心脏病的致病性拷贝数变异。本课题能够克服目前国内外先心病遗传因素研究主要以活产患儿作为研究对象存在的病种较少、不能覆盖胎死宫内或出生即夭折的先心病病例的局限，从而更广泛、深入地研究心血管系统畸形的类型及其发病机制，可望发现新的致畸基因变异类型，进一步揭示先天性心脏病发病的分子机制。

中文关键词： 先天性心脏病；心脏发育；拷贝数变异；致病基因；出生缺陷

英文摘要： According to etiology,fetal congenital heart disease(CHD) can be divided into two types of known syndrome and sporatic,Non-syndrome.This project will selects cases of fetuses with Non-syndromic congenetial heart disease as research targets.Using the techniques of genome-wide Array-CGH or next-generation DNA sequencing,we manage to discover suspecious disease-assciation copy number variants in the research cases. Comparing with biological information from control cases of normal fetuses, disease-association copy number variants could be identified.This project can overcome shortages such as rare type of CHD by selectiong live birth's cases with CHD and let us understand comprehensively the pathogenesis of CHD.

英文关键词： Congenital Heart Disease;Heart development;copy number variations;Causal mutations;Birth defects