基于混合DNA策略的肺癌相关拷贝数变异的全基因组关联研究

项目名称： 基于混合DNA策略的肺癌相关拷贝数变异的全基因组关联研究

项目编号： No.81172754

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 预防医学、地方病学、职业病学、放射医学

项目作者： 魏晟

作者单位： 华中科技大学

项目金额： 62万元

中文摘要： 肺癌等复杂基因疾病的全基因组关联研究的结果显示，即使是最具有统计学意义的普通SNP仍只能解释很少一部分遗传变异性。而拷贝数变异可能是"消失遗传变异性"的重要来源。已有研究显示某些染色体区域的拷贝数变异影响肺癌的人群易感性及预后。但目前尚无研究扫描全基因组范围内肺癌相关拷贝数变异。本研究采用混合DNA策略，采用最新的CNV检测平台，对肺癌相关拷贝数变异进行全基因组扫描，进而采用二阶段大样本病例对照研究设计，验证肺癌相关拷贝数变异与肺癌风险的相关性。并采用FISH等研究方法分析肺癌相关拷贝数变异的功能。本研究将发现影响中国人群肺癌易感性的主要拷贝数变异，为进一步解释遗传变异性在肺癌发病机制中的作用提供新的线索。

中文关键词： 肺癌；拷贝数变异；预后；TERT；PBXIP1

英文摘要：

英文关键词： lung Adenocarcinoma；copy number variation；prognosis；TERT；PBXIP1