ABCB6基因在眼组织缺损中的功能研究

项目名称： ABCB6基因在眼组织缺损中的功能研究

项目编号： No.81470665

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2015

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 王乐今

作者单位： 北京大学

项目金额： 80万元

中文摘要： 眼组织缺损是眼科常见遗传性眼病，对患儿视觉功能有极大影响。在以往的研究中，我们对一个三代显性遗传性眼组织缺损家系进行致病基因的连锁定位，确定其致病基因为ABCB6，通过对该基因进行进一步的研究，证实该基因为导致眼组织缺损的新基因。利用基因敲除技术，在ABCB6基因敲除的斑马鱼动物模型中可见到明显的眼组织缺损表型。该研究结果在The American Journal of Human Genetics上公布后，引起了国内外相关研究领域学者的普遍关注。因此，本研究拟在此研究的基础上进一步确定ABCB6基因与先天性眼组织缺损疾病表型的关系，并且深入进行该基因的突变体模型及生化功能研究，以期阐明先天性眼组织缺损的发病机制。

中文关键词： 致病基因；基因突变；遗传学；功能研究；分子生物学

英文摘要： Retinal coloboma is common heriditary eye disease which affected children's vison severely.We have accomplished pathoginetic gene linkage localization of three generations dormiant retinal coloboma family to determine the pathogetic gene is ABCB6 and verified this gene is the new gene which can cause retinal coloboma.ABCB6 konck out zabra fish model were found obvious retinal coloboma.The outcome was published by The American Journal of Human Genetics which attracted attention from whole world.Based on the result,we are going to investigate the relationship between ABCB6 gene and retinal coloboma feature and to study the mutation model and biochemical function in order to clarify mechanism of retinal coloboma

英文关键词： pothogenic gene;gene mutation;genetics;function research;molecular biology