基于新一代测序的法医学线粒体全基因组分析的应用基础研究

项目名称： 基于新一代测序的法医学线粒体全基因组分析的应用基础研究

项目编号： No.81172909

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学免疫学、法医学

项目作者： 严江伟

作者单位： 中国科学院北京基因组研究所

项目金额： 60万元

中文摘要： 线粒体DNA具有分子小、拷贝数多、母系遗传、突变率高、缺乏重组等特点，在法医学领域，线粒体DNA分析已被广泛用于降解和无核DNA的生物检材检验以及只有母系亲属的亲权鉴定。然而由于法医学通常只检测高变区多态性以及线粒体DNA存在异质性等原因，使得目前通用的法医线粒体DNA检测体系明显存在系统效能不足的问题。因此有必要从线粒体全基因组水平对不同群体线粒体多态性和不同个体、组织异质性规律进行系统研究，从而使法医线粒体DNA发挥更大的作用。本研究计划在以往研究基础上，利用新一代测序高通量平行测序的特点，通过深度测序的方法，从线粒体全基因组水平对中国不同群体多态性，异质性在人群中的发生频率以及同一个体不同组织、年龄段异质性进行系统研究并在此基础上建立基于新一代测序技术的法医学线粒体全基因组DNA检验、数据分析体系和数据库，为案件检验提供理论和应用基础。

中文关键词： 法医物证；新一代测序；线粒体全基因组；多重PCR；异质性

英文摘要：

英文关键词： Forensic biology evidence；Next generation sequencing；Mitochondrial DNA genome；Multiplex PCR；Heterplasmy