炎性小体相关基因遗传多态与类风湿关节炎易感性及其机制的研究

项目名称： 炎性小体相关基因遗传多态与类风湿关节炎易感性及其机制的研究

项目编号： No.81371927

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 刘瑞平

作者单位： 南京医科大学

项目金额： 70万元

中文摘要： 类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)是一种以关节滑膜增生和血管翳生成为表现的慢性炎症性自身免疫性疾病。炎性小体(inflammasome)可能促进滑膜细胞分泌IL-1β, IL-18等炎症因子，侵蚀关节软骨及其周围组织，在RA发病过程中起重要作用。炎性小体与RA的关联研究已取得一些重要成果，证实了基因遗传多态NLRP1 rs878329 G>C与RA存在显著关联。然而，上述关联研究只是对构成炎性小体个别基因进行初步的研究和分析，不能全面的描述炎性小体相关基因在RA易感性中的影响，本研究采用大样本的病例对照研究，选择炎性小体相关基因标签位点，深入探讨①炎性小体相关基因的遗传多态单独或联合与中国人群RA易感性的关联；②基因-基因交互作用，基因-其它因素之间的交互作用；③相关基因功能性SNP位点的生物学功能。研究结果对RA的早期诊断、早期治疗等均具有重要的现实意义。

中文关键词： 类风湿关节炎；单核苷酸多态性；炎性小体；易感机制；

英文摘要： Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic inflammatory and autoimmune disorder with hypertrophy, hyperplasia and angiogenesis of synovial tissue. Inflammasome may lead to the production of the active forms of IL-1β and IL-18, which contribute to synovitis, p

英文关键词： Rheumatoid arthritis；Polymorphism；Inflammasome；Susceptibility mechanism；