SHOX基因下游增强子的识别及调控活性分析

项目名称： SHOX基因下游增强子的识别及调控活性分析

项目编号： No.81170723

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 朱岷

作者单位： 重庆医科大学

项目金额： 58万元

中文摘要： 近年来研究发现保守非编码DNA元件（CNEs）可能具有比编码序列更加复杂的生物学功能，可能更加精密的调控基因的时空表达，而控制组织和器官的正常发育和功能。矮身材同源盒基因（SHOX）下游的序列缺失与ISS和LWS有意想不到的关联度，推测SHOX基因下游序列是SHOX基因的远距离调控元件，对该发育基因的正常功能有决定性作用。本研究拟探索SHOX基因下游PRA1区域CNEs,识别SHOX基因下游PRA1区域活性增强子，及其具体定位、数量,并进行其功能研究，分析其顺式调控活性，对SHOX转录活化靶基因的影响，分析SHOX基因的远距离调控元件可能的调控机制,在疾病中的作用，以探索非编码调控元件的功能、作用、和机制。对进一步完善SHOX/PRA1异常的基因诊断，进一步明确ISS的病因有重要的现实意义，也具良好的应用前景和社会经济效益。

中文关键词： SHOX基因；增强子；转录调控；非编码调控元件；启动子

英文摘要：

英文关键词： SHOX；enhancer；transcription regulation；non-coding transcription regulation elements；promoter