PTEN-PI3K-Akt信号通路及其下游基因FOXO3A在卵巢早衰发病中的作用

项目名称： PTEN-PI3K-Akt信号通路及其下游基因FOXO3A在卵巢早衰发病中的作用

项目编号： No.30973170

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 陈子江

作者单位： 山东大学

项目金额： 31万元

中文摘要： 卵巢早衰(POF)指女性40岁之前因性腺功能衰竭出现绝经，发生率为1%，目前尚无有效的治疗方法。半数以上的患者病因不清属特发性POF。本项目组的前期研究证实卵子发生通路上特异基因的突变可以影响人原始卵泡储备，导致POF的发生。动物模型研究发现PTEN-PI3K-Akt信号通路及其下游基因FOXO3A在卵泡发育过程中发挥重要调控作用，但PTEN-PI3K-Akt信号通路是否与人类POF相关目前尚不清楚。本项目借助基因测序分析和斑马鱼模型，拟对500例特发性POF患者进行基因PTEN、FOXO3A的突变筛查和蛋白功能研究，阐明影响卵泡耗竭速度的PTEN-PI3K-Akt信号通路及其下游基因FOXO3A在POF发病机制中的作用，探讨卵泡异常激活与POF的相关性，为卵巢早衰遗传学发病机理研究提供依据。

中文关键词： 卵巢早衰；染色体异常；突变；全基因组关联分析；PTEN

英文摘要：

英文关键词： Premature ovarian failure;POF；chromosome abnormalities；mutation；genome–ide association study；PTEN