应用EWASs策略研究部分性癫痫的表观遗传学机制

项目名称： 应用EWASs策略研究部分性癫痫的表观遗传学机制

项目编号： No.81371435

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 肖波

作者单位： 中南大学

项目金额： 70万元

中文摘要： 部分性癫痫是一类具有遗传倾向的多基因复杂性疾病，其临床表型多种多样，由遗传和环境因素共同影响着疾病的发生和发展，但其具体的发病机制尚未完全明确。研究表明，表观遗传学是重要的基因表达调控模式，其中DNA甲基化与部分性癫痫的发生发展密切相关。本项目拟应用表观基因组关联研究（EWASs）策略，采用Infinium@Human Methylation45芯片从全基因组范围内探讨部分性癫痫患者DNA甲基化模式，筛选癫痫相关的关键基因或位点。从系统生物学的角度出发，选用基于通路的甲基化数据分析，预测可能改变的蛋白结构和功能及影响的信号通路，从表观遗传学层面探讨关键基因甲基化对癫痫的影响，以揭示部分性癫痫发生的表观遗传学机制，并试图筛选到甲基化标志物，从而为进一步探讨癫痫发生的分子机制提供实验依据。

中文关键词： 颞叶癫痫；DNA甲基化；非编码基因；表观遗传；生物信息

英文摘要： Partial epilepsy is a multi-gene complex disease with obvious genetic predisposition. Its clinical phenotype is extremely manifold affected by a variety of genetic and environmental factors and the specific pathogenesis is not clear. Studies have shown th

英文关键词： Temporal lobe epilepsy；DNA methylation；noncoding gene；Epigenetic；bioinformatics