病理性近视易感基因定位研究

项目名称： 病理性近视易感基因定位研究

项目编号： No.81170880

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 赵福新

作者单位： 温州医科大学

项目金额： 57万元

中文摘要： 近视屈光度数小于-6.00 D，伴有并发症（如颞侧弧形斑、豹纹状眼底、Fuch's 斑、视网膜脉络膜萎缩、漆裂纹等）的一种近视称为病理性近视，是我国引起低视力和致盲的主要眼病之一。WHO已将近视眼的防治列入全球防盲计划。病理性近视致病的分子机制尚不清楚，每年花费在治疗上的费用巨大，因此对其致病机制进行研究具有重大的研究和社会意义。本项目拟在病理性近视家系外显子测序和连锁分析芯片的工作基础上，对外显子捕获及高通量测序筛选出的SNPs使用Mass Array大样本重复验证，对连锁分析芯片获得的候选区域进行靶向重测序，最终定位出易感基因。并利用已建立的近视动物模型及体外细胞研究体系，对筛选出的易感基因和/或SNPs进行功能实验，明确致病的分子信号通路、作用位点等，阐明病理性近视的分子致病机制，为病理性近视的早期诊断、临床治疗、预防干预提供帮助，新药开发提供作用靶点和理论基础。

中文关键词： 病理性近视；外显子测序；全基因组测序；单核苷酸多态性；易感基因

英文摘要：

英文关键词： Pathological myopia；exome sequencing；Whole genome sequencing；single nucleotide polymorphism；susceptibility gene