土家族高度近视家系致病基因鉴定

项目名称： 土家族高度近视家系致病基因鉴定

项目编号： No.81360154

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 李拓

作者单位： 恩施土家族苗族自治州中心医院

项目金额： 50万元

中文摘要： 高度近视是常见难治性致盲眼病之一，家族性高度近视多为单基因遗传病，其致病基因大多不明。我们在多年的合作研究过程中，收集了68个土家族高度近视家系，并参与完成了一些候选基因的分析工作（详见立项依据）。本项目拟在此基础上,鉴定土家族高度近视家系致病基因。首先从10个土家族高度近视大家系中，选择40个患者和10个正常家系成员（每个家系4个患者1个正常对照），采用外显子组测序技术系统全面检测大约两万个已知功能基因的变异，结果与人类基因数据库比对得到新变异信息，通过与家系正常人比对排除地域及种族特异性多态，再通过家系内患者共享比对确定候选变异，最后通过家系中突变与疾病共分离分析、其它家系分析和人群对照分析确定致病基因。结果对揭示高度近视的分子机制及其防治有重要意义。

中文关键词： 高度近视；基因突变；全外显子组测序；土家族；

英文摘要： High myopia is a common cause of irreversible blindness. Familial high myopia are usually transmitted as Mendelian traits while the responsible genes are yet to be identified. High myopia families originated from the Tujia ethnic minority provide a unique

英文关键词： high myopia；gene mutation；Whole-Exome Sequencing；Tujia；