基于表型相似性的人类遗传疾病基因预测方法研究

项目名称： 基于表型相似性的人类遗传疾病基因预测方法研究

项目编号： No.60973077

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 自动化技术、计算机技术

项目作者： 权光日

作者单位： 哈尔滨工业大学

项目金额： 30万元

中文摘要： 本申请依据遗传疾病临床描述与蛋白质相互作用网络的关联关系，提出了一种新的人类遗传疾病基因预测方法。具体地说，首先对人类遗传疾病在线数据库进行文本挖掘，通过基于语境框架的向量空间模型方法，计算遗传疾病表型之间的重叠关系；其次，在传统的二维关联概率模型的基础上，提出了基于多维随机变量的两种新的概率模型- - 中心概率模型和外形概率模型；在此基础上，提出了基于多概率融合的致病基因预测数学模型，该模型通过综合利用联合概率、中心概率和外形概率，在多个层面上反映了表型相似性与蛋白质相互作用之间的关联规律，与传统的基于单一概率的模型相比，该数学模型更好地反映了生物系统的真实面貌，将具有更强的疾病基因预测能力。系统地调查蛋白质复合体与人类疾病之间关联性是破译人类疾病的遗传基础和分子基础研究方面的主要任务之一。诱发疾病基因的识别研究，对基因组学和医学具有重要的现实意义，是人类治愈遗传疾病的关键问题。

中文关键词： 医疗文本挖掘；疾病表型重叠；蛋白质相互作用；疾病基因预测；

英文摘要：

英文关键词： Medical text mining；disease phenotype overlap；protein-protein interaction；disease gene prediction；