遗传变异及基因-环境交互作用与非综合征先天性心脏病的病例对照研究

项目名称： 遗传变异及基因-环境交互作用与非综合征先天性心脏病的病例对照研究

项目编号： No.81373069

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 代礼

作者单位： 四川大学

项目金额： 70万元

中文摘要： 先天性心脏病(CHD)的遗传和环境病因及其发病机制是出生缺陷流行病学研究的热点。本课题采用病例-对照家系及简单病例对照设计，探讨候选基因突变、单核苷酸多态（SNP）、环境因素和非综合征CHD的关系。主要内容1）：基因突变及SNP关联研究：从胚胎心脏发育基因及叶酸代谢基因中确定候选基因及SNP标记，基于基因通路开展突变检测和SNP关联研究，分析基因型及单倍体型风险、探讨基因-基因交互作用；2）基因-环境交互作用研究：在病例-对照家系研究中，问卷调查母亲孕前及孕期环境暴露因素情况，应用Logistic回归模型探讨基因突变、SNP、影响机体叶酸代谢的环境因素的独立效应和基因-环境交互作用。研究结果可进一步揭示CHD的分子病因，为疾病早期预防提供依据。

中文关键词： 先天性心脏病；单核苷酸多态；基因突变；基因环境交互作用；病例对照研究

英文摘要： The genetic and environmental factors contributing to congenital heart defects(CHD), and their pathogenesis are hot topics in the epidemiological studies for birth defects. One family-based case-control study and another simple case-control study will be

英文关键词： congenital heart disease；single nucleotide polymorphism；gene mutation；gene-environment interaction；case-control study