项目名称: G6PD基因启动子区域甲基化修饰与G6PD缺乏症表型关系的研究

项目编号: No.30900806

项目类型: 青年科学基金项目

立项/批准年度: 2010

项目学科: 轻工业、手工业

项目作者: 熊符

作者单位: 南方医科大学

项目金额: 20万元

中文摘要: DNA甲基化是近年来表观遗传学研究的重要内容之一,DNA甲基化尤其是启动子区域CpG岛的甲基化对基因的表达有明显的抑制作用。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的单基因遗传病之一,其分子基础是G6PD基因点突变,但我们在对广西地区G6PD流行病学调查研究中发现部分G6PD患者并没有致病基因突变,而部分表型正常人群却存在G6PD基因致病突变,而且G6PD患者尤其是女性杂合子表型存在显著差异。G6PD基因作为一个典型的看家基因,启动子区域是一个大的CpG岛,至少含有9个GC盒,有两个是启动子所必需,由此我们认为G6PD基因启动子区域CpG甲基化状态与其表达及G6PD缺乏症尤其是女性杂合子的表型差异密切相关。因此,本研究拟对上述不明机制样本展开G6PD基因启动子区域甲基化分析,探讨G6PD基因启动子甲基化与G6PD缺乏症发病的某些新机制,为深入研究G6PD基因的表达调控提供新的线索。

中文关键词: G6PD;启动子;甲基化;基因型;表型

英文摘要:

英文关键词: G6PD;Promoter;Methylation;Genotype;Phenotype

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