1p31.1和20p13区基因变异与早年创伤在强迫症发病中的作用

项目名称： 1p31.1和20p13区基因变异与早年创伤在强迫症发病中的作用

项目编号： No.81171280

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 神经系统疾病、精神疾病

项目作者： 肖泽萍

作者单位： 上海交通大学

项目金额： 58万元

中文摘要： 强迫症是一种难治的焦虑障碍，病因复杂，遗传因素和早期创伤在其发病中都可能起着重要作用。我们前期采用全基因组芯片，对30例强迫症及30例健康对照的拷贝数变异（CNV）和SNP分析显示强迫症患者染色体1p31.1和20p13区存在CNV缺失和重复，NEGR1 和SIRPB1是这两个区域中信号最强的候选基因。同时，发现早年创伤经历在病例对照中有显著差异。本研究拟以1p31.1和20p13为候选区域，在750例强迫症患者（早发性300例和晚发性450例）和750例健康对照中，采用MLPA定制小芯片，对候选区域内CNV在扩大的样本中进行检测，并对CNV区域基因的功能SNP进行分型及关联分析，明确与强迫症相关候选基因及相关基因通路。同时评估早年创伤经历，探讨遗传变异与早年创伤交互作用在强迫症发病中的作用，进一步比较早发性和晚发性强迫症的差异及可能机制，为强迫症（特别是早发性）的防治提供新依据。

中文关键词： 强迫症；早年创伤；拷贝数变异；交互作用；

英文摘要：

英文关键词： obsessive-compulsive disorder(OCD)；childhood trauma；copy number variation (CNV)；gene-environment interaction；