维吾尔族剥脱综合征患者LOXL1基因启动子区单倍体多态性研究

项目名称： 维吾尔族剥脱综合征患者LOXL1基因启动子区单倍体多态性研究

项目编号： No.81360153

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 陈雪艺

作者单位： 新疆医科大学

项目金额： 48万元

中文摘要： 剥脱综合征（exfoliation syndrome，XFS）是与年龄相关的细胞外基质疾病，可引起广泛眼内并发症，常因诱发青光眼、白内障等导致患者失明。流行病学研究显示XFS具有种族及地区差异性，维吾尔族人群患病率较高；分子生物学研究表明LOXL1基因可能是维吾尔族XFS的遗传易感基因，而LOXL1 基因的rs1048661、rs2165241 和 rs3825942位点的错义表达的原因及具体机制不清，推测可能是由于启动子区的SNP位点的突变引起，导致疾病发生，目前国内外对不同种族XFS启动子区调控失衡的机制研究甚少。因此，本研究以我们前期工作为基础，通过对维吾尔族XFS患者启动子区6个SNP位点（rs12914489，4886467，4558370 ，4461027，4886761 和16958477）的研究，进一步揭示疾病的发病机制，为维吾尔族XFS人群的预防及干预提供科学依据。

中文关键词： 剥脱综合征；维吾尔族；LOXL1基因；启动子区；单倍体

英文摘要： Exfoliation syndrome ( XFS) is an age-related extracellular matrix diseases can be caused by a wide range of intraocular complications .It often causes glaucoma, cataract which induce blindness. Epidemiological studies have shown that different racial a

英文关键词： exfoliation syndrome；Uygur population；LOXL1 gene；promoter；haplotypes