汉族和维吾尔族遗传性乳腺癌BRCA基因检测及临床相关研究

项目名称： 汉族和维吾尔族遗传性乳腺癌BRCA基因检测及临床相关研究

项目编号： No.30960435

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 金属学与金属工艺

项目作者： 欧江华

作者单位： 新疆医科大学

项目金额： 24万元

中文摘要： 近年来，我国乳腺癌发病率明显上升。与汉族比较，维吾尔族乳腺癌有其明显特点：维吾尔族乳腺癌发病年龄晚10年，而组织病理方面，维吾尔族乳腺癌淋巴结转移率明显高于汉族患者。10%-15%的乳腺癌有遗传背景，突变的BRCA1和BRCA2是遗传性乳腺癌两个主要易感基因。乳腺癌的发生是遗传因素与环境高危因素相互作用的结果，因而认为维吾尔族遗传性乳腺癌的发病特点可能由其特定的遗传特点与特定的环境因素（生活、饮食习惯）相互作用形成。本研究通过了解维吾尔族和汉族生活习惯的差异及BRCA1/2基因突变谱在维、汉族遗传性乳腺癌的分布特点，明确维吾尔族遗传性乳腺癌的发病及病变特点与其BRCA1/2基因、环境因素的相关性：证实BRCA1/2基因突变与环境因素（生活、饮食习惯）交互作用对不同民族遗传性乳腺癌发生发展的影响，为不同民族遗传性乳腺癌高危人群筛查，早期诊断、有效干预、I级预防提供依据及新途径。

中文关键词： 维吾尔族；遗传性乳腺癌；BRCA基因突变；遗传易感性；病因

英文摘要：

英文关键词： Urghur ethnic group；hereditary breast cancer；BRCA gene mutation；hereditary susceptibility；etiology