宿兵实验室在人群环境适应遗传机制研究方面取得新进展

　　现代人在20-30万年前起源于非洲，大约于7.5万年前左右走出非洲并随后扩散到世界各地。我们的非洲祖先从一个靠近赤道的热带环境迁徙到高纬度的亚热带及寒带环境会面临多种新的环境条件，例如紫外辐射的减弱及冬季气候变冷等等。这些环境条件的变化会对人类的基因组产生新的选择压力从而导致新的生理和表型适应。 

　　人群肤色的差异是对紫外辐射强弱变化最有代表性的适应表型。总体来看，生活在赤道附近的人群肤色较深，而生活在高纬度地区的人群肤色较浅。以前的研究已经发现了多个控制人群肤色变化的基因及其适应性的突变。例如，宿兵实验室在2016年报道了色素调控基因OCA2在东亚人群中导致肤色变浅的一个适应性突变（Yang等，Molecular Biology and Evolution 2016 33(5):1177-1187）。然而，纬度的变化除了导致紫外辐射强度的改变还会导致温度的变化，特别是冬季气候的变化。宿兵实验室在2009年曾经报道了P53基因的一个功能性突变导致人群对高纬度冬季寒冷气候的适应（Shi等，American Journal of Human Genetics 2009 84:1-8）。紫外辐射与气温是随纬度变化同时变化的环境因子，在遗传上是否存在同时导致对这两种环境因子变化适应的基因呢？ 

　　宿兵实验室与昆明理工大学和中科院北京基因组所合作，通过群体遗传和细胞功能实验的分析发现KITLG基因在欧洲和东亚群体中均存在显著的达尔文正选择信号，且选择信号出现在基因的不同区域，包括基因上游和下游的调控区。他们推测，KITLG在现代人走出非洲向高纬度地区扩散的过程中可能经历了不止一次的选择事件。他们发现KITLG基因上不仅存在欧亚群体中富集的导致肤色变浅的突变，还在基因的其它区域富集了对寒冷适应的突变，并通过细胞低温培养实验进行了验证。这是一个基因的多种功能（基因多效性）在人群中同时受到选择并影响表型的例证，对了解人类环境适应和表型多样性的遗传基础具有重要的启示。研究论文2018年6月29日在线发表于进化遗传学国际知名期刊Molecular Biology and Evolution 。 

　　该研究主要完成人为昆明理工大学杨召辉博士（第一作者），北京基因组所陈华教授（共同通讯作者）和我所宿兵教授（通讯作者）。该项目得到了中科院先导B类项目、国家自然科学基金委项目以及我所遗传资源与进化国家重点实验室开放课题的支持。

图注：KITLG基因的两个适应性序列变异在世界人群（其中标红色的为19个亚洲人群）中的频率与纬度、紫外辐射强度以及冬季（1月份平均）温度的相关性。 

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