染色体3q26区域拷贝数变异与食管癌遗传易感性的关联及机制研究

项目名称： 染色体3q26区域拷贝数变异与食管癌遗传易感性的关联及机制研究

项目编号： No.81172379

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 肿瘤学2

项目作者： 杨康

作者单位： 中国人民解放军第三军医大学

项目金额： 53万元

中文摘要： 食管癌是我国高发的恶性肿瘤之一，从遗传背景基础去解析和认识食管癌的发病机制具有重要的意义。基因组拷贝数变异（CNVs）可影响基因的表达和表型，能引起或增加肿瘤的发病风险。染色体3q26 区域含很多肿瘤发生中起关键作用的原癌基因，其变异与食管癌的发生密切相关。在课题组对食管癌遗传易感性进行了大量研究的基础上，本项目针对染色体3q26区域，通过生物信息学分析，筛查出这一区域中可能对肿瘤相关基因产生影响的CNVs位点；利用已建立的食管癌临床数据库和DNA样本数据库，基于病例-对照的设计思路，采用TaqMan 拷贝数检测技术进行CNVs检测，经遗传统计分析探讨3q26区域CNVs与散发性食管癌的关联性。发掘与食管癌易感相关联的CNVs，并对风险CNVs位点的生物功能进行研究。进一步加深对基因组结构变异与食管癌发生的遗传基础的认识，寻找新的诊断和治疗靶点，为提高食管癌的防治水平提供新的依据。

中文关键词： 食管癌；拷贝数变异；易感性；长非编码RNA；

英文摘要：

英文关键词： esophageal cancer；CNV；susceptiblity；lncRNA；