ABCB6基因在眼缺损发病机制中的功能研究

项目名称： ABCB6基因在眼缺损发病机制中的功能研究

项目编号： No.81371061

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 何飞

作者单位： 绵阳师范学院

项目金额： 70万元

中文摘要： 眼缺损是严重的儿童致盲性眼病，是由于胚胎期6-7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常。先天性眼缺损常有遗传倾向，多表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。ABCB6是一个新发现的眼缺损致病基因。我们通过基因连锁分析和对候选基因进行的广泛的外显子测序，发现了致病基因是ABCB6。L811V是在家系突变筛查得到，在116例散发病例中又发现新突变（A57T）。在斑马鱼模型中，我们通过morpholino敲低ABCB6复制了眼缺损的表型；共注射野生mRNA ABCB可拯救表型而突变的则不行。 在本课题中，我们将构建ABCB6转基因小鼠和ABCB6敲除小鼠模型，观察小鼠发育早期，ABCB6对视裂隙闭合的影响；揭示ABCB6与PAX6，SHH间的关系；找出ABCB6相互作用蛋白；ABCB6突变对视网膜色素上皮细胞增殖、迁移，对细胞内铁离子的转运作用的影响

中文关键词： ABCB6；mRNA谱；微小RNA；信号通路；

英文摘要： Ocular coloboma is a developmental defect of the eye due to abnormal or incomplete closure of optic fissure. This disorder displays genetic and clinical heterogeneity. Using a positional cloning approach, a mutation in the ATP-binding Cassette (ABC) Tra

英文关键词： ABCB6；mRNA profile；miRNA；path way；