PCOS雄激素代谢相关基因的遗传（htSNPs）与表遗传（DNA甲基化）调控机制研究

项目名称： PCOS雄激素代谢相关基因的遗传（htSNPs）与表遗传（DNA甲基化）调控机制研究

项目编号： No.81170541

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 王勇

作者单位： 南京大学

项目金额： 58万元

中文摘要： 多囊卵巢综合征（PCOS）常见，复杂，难以治愈，病因不明。高雄激素是PCOS致病因素之一，一方面雄激素代谢相关基因的遗传特性可能导致高雄激素，引发PCOS；一方面雌性个体胚胎期暴露于高雄激素，成年后易发生PCOS，可能是胚胎期高雄激素调控雄激素代谢相关基因表遗传修饰（如甲基化）所致，即所谓"成人疾病宫内起源"。我们的前期研究初步显示：雄激素代谢相关基因CYP11a 和CYP19的多态性与PCOS发病存在相关性；PCOS卵巢细胞LHR基因CpG岛甲基化异常。提示上述这两个方面具有很大的研究前景。据此本申请提出，在我们前期工作基础上，对雄激素代谢相关基因进行进一步遗传学和表遗传学分析。特别是单倍型标签SNP(htSNPs)位点与PCOS的相关性分析及其功能研究；同时我们将继续对临床样本进行雄激素代谢相关基因的表遗传学分析，并设计动物模型研究胚胎期高雄激素在雄激素代谢相关基因表遗传中的作用机制。

中文关键词： 多囊卵巢综合征；雄激素；遗传多态性；表观遗传学；DNA甲基化

英文摘要：

英文关键词： Polycystic ovary syndrome；Hyperandrogenaemia；SNP；epigenetics；DNA methylation