HPA系统多态性位点附近的血小板膜糖蛋白基因新突变点的功能研究

项目名称： HPA系统多态性位点附近的血小板膜糖蛋白基因新突变点的功能研究

项目编号： No.81371905

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 朱发明

作者单位： 浙江省血液中心

项目金额： 70万元

中文摘要： 血小板膜糖蛋白基因突变导致膜蛋白功能改变，与血小板同种抗原密切相关。本项目拟在课题组前期研究基础上，利用申请者实验室发现的血小板膜糖蛋白基因变异样本，开展具有自主知识产权的基因突变与功能研究。通过基因重组技术构建GP1BA 517-525delAAC,ITGA2B 2722C>T,ITGA2 2474T>G,ITGB3(1333G>A、1476G>A、1813G>A)突变的表达质粒进行体外表达研究，对重组蛋白进行纯化和功能分析，综合利用重组表达、免疫荧光、蛋白活性测定和抗体筛选等技术，阐明突变基因对相关糖蛋白合成、活性、抗原表达等功能的影响。拟构建HPA表达体系获取相应的特异蛋白，阐明突变点基因编码抗原与HPA系统的相关性，确定其在空间构象中对邻近的HPA系统表位表达的影响以及对抗体检测准确性的影响情况。项目将阐明HPA多态性位点附近的血小板糖蛋白基因突变点的功能作用，有利于提升血液安全。

中文关键词： 血小板抗原系统；基因突变；血小板抗体；luminex检测技术；血液安全

英文摘要： Mutations in platelet membrane glycoprotein genes could lead to function alternation of membrane glycoprotein and associate with human platelet antigen systems (HPAs). This project will research for the relationship of mutations in platelet membrane glyc

英文关键词： Human platelet antigen systems；mutation；platelet antibody；luminex technique；blood safety