原发性骨髓纤维化造血干细胞生物学特征和分子演变研究

项目名称： 原发性骨髓纤维化造血干细胞生物学特征和分子演变研究

项目编号： No.81370611

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 徐泽锋

作者单位： 中国医学科学院

项目金额： 75万元

中文摘要： 原发性骨髓纤维化（PMF）是一种起源于造血干细胞的克隆性恶性髓系肿瘤。已有研究发现PMF患者造血干细胞趋化等细胞生物学功能异常，其向脾脏异常迁移并建立髓外造血，导致肝脾肿大。近来JAK2V617F突变的发现及JAK2抑制剂的问世，开启了对其发病分子机制和治疗新时代，但对其恶性造血干细胞特征仍知之甚少。我们此前发现中国PMF患者具有有别于西方国家患者的一些临床和实验室特征(Blood. 2012,119 (11) : 2469-2473)。本课题在这些前期原创性研究发现的基础上得以提出，拟通过体内、外PMF患者造血干细胞功能分析，以及ASXL1、IDH1/2、SRSF2基因突变谱系等研究，旨在初步阐明PMF造血干细胞在疾病发生及病程不同时点的细胞和分子生物学特征的演进规律，以期为PMF患者寻找新的诊治分子靶标。

中文关键词： 原发性骨髓纤维化；生物学特征；基因突变；预后积分系统；ASXL1基因

英文摘要： Primary myelofibrosis (PMF) is one kind of hematopoietic stem cell-derived clonal myeloproliferative neoplasms. The literatures reported that the abnormal mobilization and homing of neoplastic hematopoietic stem cells in the spleen and liver commonly caus

英文关键词： Primary myelofibrosis；biological feature；mutation；Prognostic scoring system；ASXL1 gene