单碱基变异的生物信息学研究

项目名称： 单碱基变异的生物信息学研究

项目编号： No.61171143

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 无线电电子学、电信技术

项目作者： 顾万君

作者单位： 东南大学

项目金额： 60万元

中文摘要： 高通量测序技术的飞速发展使得全基因组测序已经广泛应用到疾病遗传机制的研究中。如何对大量疾病基因组数据进行分析成为当前研究的一个重要课题。本课题拟对人类疾病基因组中出现的大量单碱基变异进行生物信息学研究：首先通过研究人类基因组中影响蛋白质表达水平的调控信息来认识基因组中单碱基变异可能的致病机理；在此基础上对致病单碱基变异进行系统分析，认识不同致病机制在人类疾病产生过程中所起的相对作用以及不同人类疾病的致病机制；最后，将单碱基变异致病机制的研究成果整合到功能单碱基变异的预测工具中，提高从疾病基因组大量单碱基变异中寻找致病单碱基变异的能力。本课题的开展和完成，对疾病基因组的遗传机制研究及其临床应用具有重要意义。

中文关键词： 单碱基变异；RNA二级结构；进化选择；miRNA；转录后调控

英文摘要：

英文关键词： Single nucleotide variations；RNA secondary structure；evolutionary selection；miRNA；post-transcriptional regulation