染色体突变区间的识别算法研究

项目名称： 染色体突变区间的识别算法研究

项目编号： No.61373048

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 自动化技术、计算机技术

项目作者： 王鲁生

作者单位： 香港城市大学深圳研究院

项目金额： 73万元

中文摘要： 在遗传学上,染色体突变区间的确定通常是通过连锁分析（linkage analysis）进行的。这一方法的应用，已经获知了几百种由自身的基因变异引起的显性疾病。连锁分析的方法是根据一组个体的基因型遗传标记（genotype data）来推断致病基因在染色体中所在的区间。若数量足够多的一组个体是在一个近三代家谱中，已经有有效的实用程序可以解决。在某些情况下，一个近三代的家谱中只能找到少数几个人的基因型标记数据。因此，现有方法无法解决此问题。解决的方法之一是利用更多个体的基因型标记。因此，我们要考虑具有六代或以上的共同祖先的一组个体。然而，在此情况下，问题就变得复杂。在这样大的家谱中，很多先人的基因型标记数据已无法获得，而个体之间的血缘关系变得疏远。目前，尚无任何算法可解决此问题。在此项目中，我们将根据国际人类基因组单体型图计划所得到的数据提出新的数学模型解决此问题。

中文关键词： 单倍型组装；泛基因组比较；蛋白质结构位点预测；阻塞模式匹配；谱系比较

英文摘要： Mutation region detection is done via linkage analysis. Today linkage analysis serves as a way of identifying disease causal mutations. Linkage studies have facilitated the identification of several hundred human genes that can harbor mutations that by th

英文关键词： HAplotype assembly；core genome comparison；protein binding site predictoin；Blocked matchng problem；pedigree comparison