人类线粒体DNA甲基化的遗传学特性及法医学应用基础研究

项目名称： 人类线粒体DNA甲基化的遗传学特性及法医学应用基础研究

项目编号： No.81373246

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 李淑瑾

作者单位： 河北医科大学

项目金额： 70万元

中文摘要： 在前一项国家自然科学基金项目研究中，我们发现线粒体DNA（mtDNA）甲基化在鉴别同卵双生子（MZ）个体中具有较高的应用价值，并且具有明显的组织差异性和一定的年龄相关性。本项目将继续深入研究人类mtDNA甲基化的遗传及生物特性，检测覆盖mtDNA控制区、13个蛋白质基因、2个rRNA基因及22个tRNA基因的435个CpG位点的甲基化情况，绘制首张完整的人类线粒体基因组甲基化定量图谱；检测mtDNA甲基化在双生子之间的差异情况，为鉴别MZ储备更多的有价值的检测位点；分析mtDNA甲基化的组织特异性，探索其在法医学生物样本组织来源鉴定中的应用价值；对mtDNA甲基化进行年龄纵向及横向研究，评估其用于生物样本年龄推断的可能性；分析家系样本mtDNA甲基化水平，阐明其遗传稳定性及可能的遗传方式。详细评估其在法医学中的潜在应用价值，为开发mtDNA甲基化遗传标记的法医学应用奠定坚实的科学基础。

中文关键词： 线粒体基因组；DNA甲基化；同卵双生子；新一代测序；焦磷酸测序

英文摘要： In the previous study funded by National Natural Science Foundation of China, we found that mitochondrial DNA (mtDNA) methylation was a valuable marker for identification between monozygotic twins (MZ) individuals. Furthermore, mtDNA methylation level sho

英文关键词： Mitochondrial genome；DNA methylation；Monozygotic twins；Next generation sequencing；pyrosequencing