巴德-毕氏综合症相关蛋白的结构与功能研究

项目名称： 巴德-毕氏综合症相关蛋白的结构与功能研究

项目编号： No.31200554

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 生物科学

项目作者： 侯晓敏

作者单位： 青岛农业大学

项目金额： 23万元

中文摘要： 巴德-毕氏综合症（Bardet-Biedl syndrome, BBS）是一类与原生纤毛功能缺失有关的遗传性疾病。前期的研究表明BBS可能是由囊泡向纤毛的运输过程中出现错误所引起的，但具体的致病机制仍然很模糊。BBS最为常见的致病基因BBS1能够与小G蛋白Rab8的鸟苷酸交换因子Rabin8相互作用，并且介导纤毛的发生；而以GTP形式结合的小G蛋白Rab11也可与Rabin8相互作用，并与Rab8相互协作，促进纤毛的生成。本项目将以理清BBS的分子机制为目标，以X-射线晶体学为主要研究手段，解析BBS1与Rabin8复合物的晶体结构；通过其他生物物理和生物化学的方法，探讨Rabin8与BBS1和Rab11的作用方式；进而深化对BBS致病机理的理解。开展此项研究工作，对于深入认识"纤毛相关疾病"和有效防治这类疾病具有重要的科学意义。

中文关键词： 巴德-毕氏综合症；Rab蛋白；蛋白质相互作用；；

英文摘要： Bardet-Biedl syndrome is a genetic disease correlated with primary cillium dysfunction. BBS has been reported as being caused by defects in vesicular transport to the cillium, but the molecular mechanism remains elusive. BBS1, the commonest pathogenic gen

英文关键词： Bardet-Biedl syndrome；Rab protein；protein interaction；；