病理性近视易感基因研究

项目名称： 病理性近视易感基因研究

项目编号： No.30900809

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 轻工业、手工业

项目作者： 石毅

作者单位： 四川省医学科学院（四川省人民医院）

项目金额： 22万元

中文摘要： 病理性近视（pathological myopia, PM）是致盲的主要原因之一。迄今为止尚无有效的PM预防手段，对PM的治疗也极为有限。对于PM的研究，有助于提高国人总体健康水平，改善人群生活质量，而对PM的病因、病理机制的研究则是解决PM 问题的关键。到目前为止，世界上尚未发现PM明确的致病基因，且我国PM基因位点与国外报道不同，存在遗传异质性，种种迹象表明，PM可能是一个多基因疾病。我们收集了大量PM病例及对照样本，并已完成其中100病例和100对照的SNP芯片全基因组扫描工作，从中筛选出了部分阳性位点，拟采用大样本病例-对照关联分析（case-control association study）进行PM易感基因的筛选和研究，以发现新的PM 易感基因/位点，并进行相关基因的PM发病机制研究，为PM的预防和治疗奠定基础。

中文关键词： 病理性近视；遗传因素；外显子组测序；全基因组关联分析；疾病基因

英文摘要：

英文关键词： pathological myopia；genetic factor；exome resequencing；genome wide association study；disease gene