基于遗传性球形红细胞增多症膜蛋白缺陷类型的差异确定特定人群相关基因突变谱的研究

项目名称： 基于遗传性球形红细胞增多症膜蛋白缺陷类型的差异确定特定人群相关基因突变谱的研究

项目编号： No.81360263

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 林发全

作者单位： 广西医科大学

项目金额： 48万元

中文摘要： 遗传性球形红细胞增多症（HS）是因基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷而引起的溶血性贫血。虽然应用球形红细胞平均体积和流式细胞术渗透脆性试验等筛查试验，较好地提高了HS的诊断效率，但我们仍然发现一些患者被误诊、漏诊。在前期工作中，我们对本地区20个HS家系进行了初步研究，发现分析HS的膜蛋白缺陷，确定其基因突变类型是疾病诊治甚至预防的关键，但膜蛋白缺陷的编码基因存在种族和地区差异，因此，确定特定人群基因突变谱是解决此问题的核心。本课题拟应用Western Blot等方法在确定HS患者膜蛋白缺陷类型后，使用PCR及其衍生技术、高分辨熔解曲线分析和DNA测序等方法检测特定人群的相关基因突变谱。本课题的完成将有助于改进我国HS患者红细胞膜蛋白分析和基因诊断实验方法，探索本地区HS患者的红细胞膜蛋白缺陷类型与基因突变谱，为HS诊断、治疗及产前优生检查奠定基础。

中文关键词： 遗传性球形红细胞增多症；红细胞膜蛋白；蛋白缺陷；基因突变；

英文摘要： Hereditary spherocytosis (HS) is a hemolytic anemia caused by defects of erythrocyte membrane proteins deriving from specific genetic mutations. Although many screening tests, such as determination of mean sphered corpuscular volume and flow cytometric os

英文关键词： Hereditary spherocytosis；Erythrocyte membrane proteins；Protein defects；Gene mutations；