应用耳聋基因芯片技术进行藏族遗传性耳聋分子流行病学调查及预警措施

项目名称： 应用耳聋基因芯片技术进行藏族遗传性耳聋分子流行病学调查及预警措施

项目编号： No.81160360

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 预防医学、地方病学、职业病学、放射医学

项目作者： 德吉

作者单位： 西藏大学

项目金额： 55万元

中文摘要： 西藏自治区是藏民族聚居地，形成了相对封闭的遗传体系，是遗传研究比较理想的资源库。通过听力检测和问卷调查进行西藏人群耳聋流行病学分析，采用耳聋基因芯片技术对藏区的遗传性耳聋易感基因进行筛查，明确耳聋病因。对未发现突变的家系应用测序或者SNP芯片进行全基因组扫描，确定新的突变位点或定位新的耳聋基因。设计制作含盖藏族人群遗传性耳聋热点相关基因位点的芯片，建立稳定的适合藏族人群的生物芯片遗传性耳聋基因筛查技术。通过耳聋基因检测，建立遗传性耳聋的预警措施，对婚前、孕前和新生儿三个层次进行耳聋易感基因检测。本项目研究的目的在于通过耳聋流行病学调查，发现遗传性耳聋的家系，建立藏族遗传性耳聋家系信息库。提供一种适合西藏人群遗传性耳聋诊断的基因芯片，通过筛查和遗传咨询，最大程度避免遗传性耳聋患儿出生，同时做到耳聋早期发现，早期干预。

中文关键词： 耳聋；DNA测序；基因筛查；基因突变；

英文摘要：

英文关键词： deafness；DNA sequencing；gene screening；gene mutation；