先天性室间隔缺损并室性心律失常致病基因筛查及其分子遗传、电生理机制研究

项目名称： 先天性室间隔缺损并室性心律失常致病基因筛查及其分子遗传、电生理机制研究

项目编号： No.81360025

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 陈琦

作者单位： 南昌大学

项目金额： 48万元

中文摘要： 先天性室间隔缺损（VSD）明显增加室性心律失常（VA）及心源性猝死（SCD）的风险。VSD及一些遗传性心律失常疾病与心脏发育基因及离子通道基因表达异常有关。我们对单纯先天性VSD并VA患者进行基因筛查，发现1例先证者的KCNQ1基因存在新变异。有电生理检查研究表明基因表型与心肌病VA产生所依赖的基质相关。由此我们推论：先天性VSD并VA患者可能存在新的突变或新基因，导致VSD与VA合并存在，且其基因变异类型可能与电生理特点相关。目前尚未见VSD并VA患者分子遗传学研究报道。本研究拟对此类患者行进一步基因筛查，并对新发现突变或基因行分子遗传学功能分析及电生理机制研究，以进一步阐明VSD的致病病因及其产生VA的相关机制，为VSD患者的风险评估提供参考，并可为今后的基因治疗提供思路。

中文关键词： 室间隔缺损；基因突变；基因多态性；分子机制；

英文摘要： Congenital ventricular septal defect (VSD) significantly increased the risk of ventricular arrhythmias (VA) and sudden cardiac death (SCD).VSD and some inherited arrhythmia disorders are related to abnormal expression of cardiac developmental genes and io

英文关键词： ventricular septal defect；gene mutation；single？nucleotide polymorphisms；molecular mechanism；