全基因组关联分析搜寻斑秃的易感基因

项目名称： 全基因组关联分析搜寻斑秃的易感基因

项目编号： No.81171493

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学四处

项目作者： 周文明

作者单位： 安徽医科大学

项目金额： 53万元

中文摘要： 斑秃(Alopecia areata,AA)是一种成人、儿童易患的毛发疾病, 发病原因不明，可能是由遗传与免疫等因素共同作用的一种复杂性疾病。全基因组关联分析（GWAS）是目前发现复杂疾病易感基因的有效方法。迄今为止，仅有一项关于斑秃的GWAS研究，鉴于遗传异质性，本课题组拟利用高通量Illumina Human 610-Quard SNP分型芯片对中国汉族人1000例AA和1000例对照进行全基因组关联分析研究。通过Plink软件分析，对显著易感区域拟利用Sequenom和TaqMan平台对另外独立人群3000例AA和5000例正常对照进行验证，确定易感基因位点。利用测序方法进行易感基因的精细研究，结合基因功能验证，确定AA易感基因，为解释AA的发病机制、基因诊断、疾病预后评估，个体化治疗提供理论依据。

中文关键词： 斑秃；单核苷酸多态性；遗传学；病例-对照研究；

英文摘要：

英文关键词： alopecia areata；single-nucleotide polymorphism；genetics；case-conrol association study；