特发性脊柱侧凸的表观遗传学研究

项目名称： 特发性脊柱侧凸的表观遗传学研究

项目编号： No.81171770

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 王以朋

作者单位： 中国医学科学院北京协和医院

项目金额： 60万元

中文摘要： 特发性脊柱侧凸（Idiopathic Scoliosis，IS）是一种病因复杂的多基因遗传性疾病，受环境等危险因子修饰。既往的病因学研究重点在基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因多态性等，虽然已筛查出一些易感因素标志物，但还很难真正解释特发性脊柱侧凸的发生发展机制。表观遗传学( epigenetics）是研究基因序列不发生变化的情况下生物的表型发生可遗传改变的一门学科，已在多项领域开展研究并取得取得一定突破。研究提示特发性脊柱侧凸具备表观遗传学特征，但目前国内外尚未开展特发性脊柱侧凸的表观遗传学研究。本研究拟采用表观遗传学策略进行特发性脊柱侧凸发病及转归机制的探索性研究，寻找与特发性脊柱侧凸发病及转归相关的表观遗传修饰及环境因素，并进一步分析"环境-表观遗传（DNA甲基化）-IS发病"的关系，为IS的预防、早期诊断和早期治疗提供依据。

中文关键词： 特发性脊柱侧凸；表观遗传学；DNA 甲基化；环境；长链非编码RNA

英文摘要：

英文关键词： idiopathic scoliosis；epigenetics；DNA Methylation；environment；long non-coding RNAs