基于高通量测序和从头组装的癌症基因组变异位点检测方法和软件开发

项目名称： 基于高通量测序和从头组装的癌症基因组变异位点检测方法和软件开发

项目编号： No.31371281

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 生物科学

项目作者： 李瑞强

作者单位： 北京大学

项目金额： 70万元

中文摘要： 现代分子生物学认为癌症是一种基因病，细胞癌变源自于致癌突变的积累。作为现代人类生命健康的最大杀手之一，癌症的相关研究具有极其重大的意义。而癌症基因组的研究则在癌症研究中处于核心地位。本项目将运用新一代测序技术，以癌症变异检测为目的，以基于de Bruijn图的算法为基础，开发针对单核苷多态性（SNP），插入删除突变（indel），以及染色体结构性变异（SV）等各类体细胞突变变异检测方法和软件软件。本项目运用基于从头组装的算法进行变异检测，将显著优于先行以短序列回帖为主的变异检测方法，在覆盖度、敏感性和准确性方面全面提高，为癌症基因组的研究和临床应用提供强有力的支持，并实际运用于脑胶质瘤、肝癌、肺癌等癌症基因组研究项目中。

中文关键词： 组装；变异检测；肿瘤；基因组；测序

英文摘要： The current paradigm of cancer biology concluded that tumours evolve through the accumulation of somatic mutations. As cancer is one of the most fatal killer of modern human life and health, cancer research owns great significance, and cancer genomics re

英文关键词： Denovo；Variant；Cancer；Genome；Sequence