基于全基因组关联研究鉴定新的冠心病易感基因

项目名称： 基于全基因组关联研究鉴定新的冠心病易感基因

项目编号： No.81370002

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 鲁向锋

作者单位： 中国医学科学院

项目金额： 70万元

中文摘要： 最近国际上开展的冠心病全基因组关联研究（GWAS），包括申请者在中国人群中开展的冠心病GWAS，已定位了一系列冠心病遗传易感基因和位点，但这些易感位点只能解释一小部分冠心病发病风险。本研究将在已开展的中国冠心病GWAS基础上，整合最大规模的欧洲人群全基因关联研究数据，筛选潜在关联位点，进而在独立大样本中进行多阶段验证，鉴定出新或中国人群特异的冠心病易感位点，最后综合评价多个遗传位点和环境因素在冠心病发生发展中的作用，寻找冠心病风险预警、疾病分层和预后判断的关键遗传标志物，以实现基础研究到临床应用的转化。同时申请者已在LPA基因区域筛查并鉴定出了与脂蛋白(a)水平达到基因组水平显著相关的3个独立位点，其提示也与冠心病关联，本研究将进一步在3个大样本中研究与冠心病的关系，以确定引起脂蛋白(a)水平升高进而导致冠心病发病风险增加的LPA基因易感位点。

中文关键词： 冠心病；血脂水平；外显子组研究；全基因组关联研究；遗传风险

英文摘要： Recent genome-wide association studies (GWAS) of coronary artery disease (CAD), including GWAS study of CAD in Chinese carried out by us, have discovered multiple genetic loci associated with CAD. However, the identified loci altogether explain only a sma

英文关键词： Coronary artery disease；lipid levels；Exome-wide association studies；Genome-wide association studies；genetic risk