基于血浆游离DNA含量和完整性特征的基因突变检测及其在非小细胞肺癌的应用

项目名称： 基于血浆游离DNA含量和完整性特征的基因突变检测及其在非小细胞肺癌的应用

项目编号： No.81371886

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 宋现让

作者单位： 山东省医学科学院

项目金额： 70万元

中文摘要： 非小细胞肺癌（NSCLC）的靶向治疗依赖于基因突变检测，目前较多采用癌组织来检测，存在取材难、局部取材不能反映肿瘤异质性和一次取材不能反映后期的基因突变变化等缺点。血浆游离DNA（cfDNA）在癌症患者主要来自于癌细胞的凋亡和坏死，可作为基因突变检测的样本，恰能弥补组织作为检材的不足，但也存在突变阴性结果不能判定是真阴性还是因cfDNA中来源于癌细胞的过少或过度降解的烦恼，一直阻碍其临床应用。为解决此问题，我们创立了免DNA提取的血浆cfDNA总量和DNA完整性测定技术，并提出基于血浆cfDNA含量和完整性可有效解决该问题的假设。本题通过比较以组织和血浆为对象检测NSCLC靶向治疗相关基因突变的吻合情况，分析后者与血浆ctDNA含量和完整性指数的关系，确定适合以血浆DNA为突变检测样本的条件和检测规范，并用该技术研究NSCLC靶向治疗过程中突变的变化规律，为克服靶向治疗继发性耐药提供依据。

中文关键词： 循环肿瘤DNA；液体活检；非小细胞肺癌；肽核酸钳PCR；

英文摘要： For non-small cell lung cancer (NSCLC), targeting therapy mainly lies on detection of genetic alterations, which nowadays are generally detected in biopsy samples. However, it is very difficult to obtain the biopsy samples that also cannot reflect the het

英文关键词： Circulating tumor DNA；Liquid biopsy；Non-small cell lung cancer；PNA-PCR；