恶性外周神经鞘瘤中XPO7-MYB融合基因的临床意义及其分子生物学机制

项目名称： 恶性外周神经鞘瘤中XPO7-MYB融合基因的临床意义及其分子生物学机制

项目编号： No.81402215

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 杜晓玲

作者单位： 天津医科大学

项目金额： 23万元

中文摘要： 恶性外周神经鞘瘤（Malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST）是高度恶性的难治性软组织肉瘤。虽然在MPNST中发现大量的基因拷贝数异常及信号通路异常，但到目前为止没有融合基因的相关报道。在前期研究中我们对2个MPNST细胞系的转录组进行深度测序发现MPSNT中存在XPO7-MYB融合基因，并通过逆转录PCR（RT-PCR）及荧光原位杂交(FISH)的方法得到验证。本课题拟围绕前期发现的XPO7-MYB融合基因，首先在146例临床MPSNT样本中用RT-PCR及FISH的方法进行筛查，明确该融合基因的发生频率及其临床意义;再用全基因组/转录组深度测序、细胞培养、基因转染、芯片检测及质谱分析等方法探讨XPO7-MYB融合基因的结构、生物学功能及可能的分子机制，为MPNST中开展针对XPO7-MYB融合基因的特异性诊断及靶向治疗奠定基础。

中文关键词： 恶性周围神经鞘瘤；TBX2；FGFR1；MYB；下一代测序技术

英文摘要： Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a relatively rare type of soft tissue sarcoma that lacks effective therapeutic strategies. By now there is no fusion gene reported in MPSNT, even plenty of studies have shown that MPNST exhibit lots of re

英文关键词： MPNST；TBX2；FGFR1；MYB；NGS