PMP22基因突变对腓骨肌萎缩症周围神经细胞连接的影响及机制研究

项目名称： PMP22基因突变对腓骨肌萎缩症周围神经细胞连接的影响及机制研究

项目编号： No.81401040

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 王雷明

作者单位： 首都医科大学

项目金额： 22万元

中文摘要： 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)是一组最常见的遗传性周围神经病，其中由染色体17p11.2区域编码的周围髓鞘蛋白22 (PMP22)基因重复突变导致的CMT1A型约占CMT的50%，然而CMT1A疾病的发病机制并不清楚。本项目在我们前期工作观察到PMP22基因缺失导致了周围神经细胞紧密连接密封作用受损、电流外漏而容易引起神经传导阻滞的基础上，拟于以PMP22基因重复突变所致CMT1A患者的神经活检和体外细胞培养作为研究对象，即利用CMT1A患者神经活检观察其周围神经细胞连接的变化；利用体外细胞培养观察PMP22基因过表达时细胞连接蛋白的定位与表达情况及其作用机制；以论证PMP22基因重复突变导致周围神经中细胞连接发生异常的假说，以期揭示CMT1A疾病的发病机制，从而为CMT1A疾病的研究提供新的方向，而且可能对该疾病的治疗策略产生直接的影响。

中文关键词： PMP22；腓骨肌萎缩症；细胞连接；E-cadherin；

英文摘要： Charcot-Marie-Tooth 1A(CMT1A)is an autosomal dominant disorder caused by heterozygous duplication of the chromosome 17p11.2–12, a DNA segment containing the pathogenetic gene—— PMP22 gene. Although there have been a variety of cellular and molecular alter

英文关键词： PMP22；CMT1A；cell junction；E-cadherin；