候选miRNA相关多态性与骨质疏松症的遗传关联研究

项目名称： 候选miRNA相关多态性与骨质疏松症的遗传关联研究

项目编号： No.31150006

项目类型： 专项基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 生物科学

项目作者： 张丽姝

作者单位： 北京交通大学

项目金额： 15万元

中文摘要： 骨质疏松是一种严重威胁人类健康的多基因复杂疾病。miRNA是近年倍受关注的一类重要基因表达调控分子，其功能失调与人类疾病密切相关。已有报道miRNA相关多态性与多种疾病的发病风险有关，但对于骨质疏松这一领域还知之甚少。申请人前期通过系统的生物信息学分析挖掘了一组骨质疏松症候选miRNA编码基因及靶位点单核苷酸多态性位点。本项目拟在 2000例无关健康中国汉族人群样本中，对75个候选的miRNA相关多态性位点进行基因分型，通过遗传关联分析检测这些多态性与骨密度的关联效应；并通过分子、细胞学实验，在细胞培养体系中初步验证研究中确定的骨密度相关多态性位点的功能意义。本研究的完成将有助于阐明miRNA介导的表达调控及其失调在骨质疏松发病中作用，为该病预防、临床早期检测以及药物开发提供新思路。

中文关键词： 骨质疏松；微小RNA；单核苷酸多态性；遗传关联；

英文摘要：

英文关键词： osteoporosis；miRNA；SNP；genetic association；