广西地区未知α-珠蛋白基因突变的分子鉴定

项目名称： 广西地区未知α-珠蛋白基因突变的分子鉴定

项目编号： No.81360091

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 蔡稔

作者单位： 柳州市妇幼保健院

项目金额： 48万元

中文摘要： α-地中海贫血（α-地贫）是广西地区严重威胁人类健康的致死致残性遗传性血液病，其发病原因是α-珠蛋白基因缺陷，导致α-珠蛋白合成不足，引发溶血性贫血。常见的α-地贫基因突变已被阐明，但目前临床上仍存在一定数量的病例，用常规分子检测技术无法诊断，推测此类病例携带罕见或未知的α-地贫基因突变。本项目拟利用广西地区大样本地贫遗传资源，针对此类病例进行分子基础的深入研究，通过收集100个先证者为血液学表型阳性而常规分子诊断未检出α-珠蛋白基因突变的核心家系，综合运用DNA测序技术、多重连接探针扩增（MLPA）技术、芯片比较基因组杂交（aCGH）技术等方法，对样本的α-珠蛋白基因结构进行分析，从而鉴定其所携带的罕见或未知突变，并对突变基因的性质和功能进行探讨。本项目将丰富中国人群α-珠蛋白基因突变谱，为罕见型α-地中海贫血的干预提供依据。

中文关键词： α-地中海贫血；新突变；精确定位；表达水平；

英文摘要： α-Thalassemia is one of the most serious public health threats facing the Guangxi people. It is a heterogeneous group of death or disabling inherited disorders characterized by the reduced or absent synthesis of α-globin chains. α-Globin is generated hemo

英文关键词： α-thalassemia；novel mutations；fine Mapping；expression；