中国人肝豆状核变性中医早期证候的分子遗传学机制研究

项目名称： 中国人肝豆状核变性中医早期证候的分子遗传学机制研究

项目编号： No.30973748

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 杨文明

作者单位： 安徽中医学院

项目金额： 31万元

中文摘要： 肝豆状核变性,又名Wilson病（WD），为一单基因突变引起铜代谢障碍而致。长期以来中医对本病开展了系统研究,使本病成为中医药治疗的优势病种。研究表明，本病如能早期诊断及早治疗则预后较好。证候是中医治疗的依据，而早期证候具有相对的临床稳定性,其与患者的临床表型密切相关，但至今临床上仍缺少对该病早期证候特点及其分子遗传学指标的辨识，影响了本病中医药早期干预。本课题在既有研究基础上，采用公认的临床流行病学方法开展WD中医早期证候学研究，同时构建新的能反映基因突变全部信息的DHPLC基因诊断平台和Western blot技术,用于该病基因突变和Wilson病蛋白表达检测，揭示该病早期证候与临床表型、基因突变、蛋白表达间关系及不同证候间基因及蛋白表达差异，阐明早期证候分子实质，为早期证候诊断提供分子遗传学基础。同时建立本病早期证候基因突变及蛋白表达谱数据库，便于开发出针对本病早期证候的临床新组方。

中文关键词： 肝豆状核变性；中医证候；基因突变；TX小鼠；肝豆灵

英文摘要：

英文关键词： wilson disease；TCM symptom；gene mutation；TX mice；GDL