一个新FPH致病基因的鉴定与功能分析

项目名称： 一个新FPH致病基因的鉴定与功能分析

项目编号： No.81371728

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 邓云华

作者单位： 华中科技大学

项目金额： 70万元

中文摘要： 家族性进行性色素过度沉着症(FPH)是一种常染色体显性遗传病，具有遗传异质性。迄今仅有一个中国FPH家系发现KITLG基因突变（N36S）与发病有关。近年来，本课题组通过对KITLG基因测序分析和与之紧密连锁微卫星标记的连锁分析，排除了已收集的六个FPH家系与KITLG基因位点连锁的可能性；同时，采用全基因组外显子测序技术对一个五代FPH家系（家系1）中3个关键成员进行了测序分析，筛选得到34个候选突变位点。本项目拟首先应用DNA测序技术对候选致病基因在该家系与收集的其它家系成员，以及500名正常对照者中进行验证，鉴定一个新FPH致病基因；经Internet数据库同源性分析后，利用基因过表达技术和RNA干扰技术进行该基因的功能分析，阐明该基因的突变如何引起皮肤色素过度沉着的病理生理机制。

中文关键词： 家族性进行性色素过度沉着症；致病基因；ADAM10；SNPs；功能分析

英文摘要： Familial progressive hyperpigmentation(FPH) is an autosomal dominant hereditary disorder characterized by patches of hyperpigmentation in the skin which were present at birth or in early infancy and increase in size and number with age. It is likely to be

英文关键词： Familial progressive hyperpigmentation；causative gene；ADAM10；SNPs；function analysis