全基因组外显子测序搜寻新疆一维吾尔族特大EPPK家系致病基因及功能初探

项目名称： 全基因组外显子测序搜寻新疆一维吾尔族特大EPPK家系致病基因及功能初探

项目编号： No.81360235

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 康晓静

作者单位： 新疆维吾尔自治区人民医院

项目金额： 49万元

中文摘要： 表皮松解性掌跖角化病（Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma，EPPK）（OMIM 144200）是一种以掌跖表皮角化过度为主要特征的常染色体显性遗传病，也是一种具有遗传异质性的单基因遗传病，其发病与角蛋白基因9（KRT9）及其与之配对表达的角蛋白基因1（KRT1）的突变密切相关。我们前期收集到一个完整罕见的维吾尔族6代257人的EPPK大家系，通过微卫星标记连锁分析，将此家系致病基因定位在17q21.2上（chr17:36620083-37146934）约1Mb区域内，并对此区域内KRT9基因进行测序筛查未发现突变，除外候选致病基因KRT1、KRT9。本研究将在之前工作的基础上采用全基因组外显子测序技术搜寻新的致病基因，并采用质粒介导的RNA干扰等技术使EPPK致病基因沉默，从分子水平阐明新疆EPPK发病机制，为该病的产前诊断、基因治疗奠定实验基础。

中文关键词： 表皮松解性掌跖角化症；全基因组外显子测序；维吾尔族；RNA干扰；

英文摘要： Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma(EPPK,OMIM 144200) is a heterogeneous disease characterized by thickening, and marked hyperkeratosis, of the epidermis of the palms and soles. In 1992, Reis first mapped a gene for EPPK to chromosome 17q11-q23, with l

英文关键词： Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma；whole-exome sequencing；Uygur；RNA interfernce；