DNA损伤修复通路相关基因突变和功能区SNP与汉族人乳腺癌遗传易感性的关系研究

项目名称： DNA损伤修复通路相关基因突变和功能区SNP与汉族人乳腺癌遗传易感性的关系研究

项目编号： No.30972936

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 狄根红

作者单位： 复旦大学

项目金额： 30万元

中文摘要： 乳腺癌严重危害女性健康。遗传易感因素对乳腺癌发病十分重要。课题组前期对BRCA1/2等高外显率基因突变的研究显示， BRCA1/2致病性突变发生率只有不到20％，因此筛选并鉴定新的低外显率易感基因具有重要意义。后续课题组将在BRCA1/2突变阴性的有遗传倾向的乳腺癌400例中，选择DNA修复通路的相关基因，运用高通量的突变检测平台，鉴定汉族人遗传性乳腺癌新的低外显率易感基因，以及可能的"突变热点及区域"或"始祖突变"。同时根据突变筛查结果，进一步对候选基因的功能区SNP在散发性乳腺癌1000例和非癌对照1000例中，开展关联研究，鉴定相关的风险SNP位点。佐以对致病性突变和风险SNP的功能学研究，全面评估DNA修复通路相关基因的遗传变异和汉族人乳腺癌遗传易感性的关系。结合前期的研究结果，初步建立汉族人遗传性乳腺癌易感基因谱和突变谱，针对乳腺癌高危人群，制定合理的遗传咨询策略和基因筛查策略。

中文关键词： 乳腺癌；遗传易感；低外显率；基因突变；单核苷酸多态

英文摘要：

英文关键词： breast cancer；genetic susceptibility；low penetrance；mutation；single nucleotide polymorphism