睾丸特异性新基因TSC29的表达调控机制及其功能研究

项目名称： 睾丸特异性新基因TSC29的表达调控机制及其功能研究

项目编号： No.81170613

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 唐爱发

作者单位： 深圳大学

项目金额： 54万元

中文摘要： 在本人前一个国基"人和小鼠睾丸芯片差异基因库的生物信息学分析与表达研究"项目中，筛选到一睾丸特异性新基因（TSC29）。该基因在哺乳动物中蛋白质编码序列高度保守，在人和小鼠呈睾丸特异性及年龄依赖性表达，在隐睾症和无精子症患者睾丸中无表达，提示该基因可能在人和小鼠精子发生过程中起重要作用。 本项目拟：1）采用报告基因系统，鉴定TSC29基因核心启动子及关键转录调控元件序列；2）采用特异性DNA亲合层析和质谱分析技术，分离鉴定影响该基因表达的蛋白因子；3）建立TSC29基因敲除小鼠模型，采用RT-PCR、蛋白质印迹、免疫组化、睾丸切片Johnson评分、生精细胞凋亡与增殖检测及小鼠生殖力测定等方法，分析TSC29基因缺失表达后，对小鼠生精细胞发育及生殖力的影响。本项目结果可为进一步阐明TSC29在小鼠精子发生中的表达调控机制及生物学功能提供实验证据，为该基因作为男性不育诊治靶点提供科学依据。

中文关键词： 生殖；精子发生；睾丸特异性；基因表达；不孕不育

英文摘要：

英文关键词： Reproduction；Spermatogenesis；Testis-specific；Gene expression；Infertility