中国汉族人基质金属蛋白酶及金属蛋白酶组织抑制剂基因多态性与烟雾病的相关性研究

项目名称： 中国汉族人基质金属蛋白酶及金属蛋白酶组织抑制剂基因多态性与烟雾病的相关性研究

项目编号： No.81171083

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 神经系统疾病、精神疾病

项目作者： 段炼

作者单位： 中国人民解放军军事医学科学院

项目金额： 60万元

中文摘要： 烟雾病的病因迄今不明，遗传因素是其病因研究的重要方向。已有研究表明其病理改变与基质金属蛋白酶/金属蛋白酶组织抑制剂（MMPs/TIMPs）相关。近来我们初步研究发现中国汉族人MMPs/TIMPs基因多态性与烟雾病的相关性与国外研究结果不尽一致，而我科对9年来积累的千余例烟雾病病例进行临床研究后也发现中国汉族人烟雾病的流行病学特征与国外不同，这表明中国汉族人烟雾病可能有区别于国外人群的易感基因。本课题拟在此基础上以中国汉族人烟雾病为研究对象，采用基于群体（病例对照研究）和基于核心家系（传递不平衡检验）相结合的研究设计对中国汉族人MMPs/TIMPs基因多态性与烟雾病的相关性做全面深入探讨，以期获得中国汉族人烟雾病的MMPs/TIMPs基因多态性位点并对其进行初步的功能研究，为下一步行全基因组扫描和基因多态性位点的深入功能研究，明确中国汉族人烟雾病的病因及发病机理奠定基础。

中文关键词： 烟雾病；基质金属蛋白酶；基质金属蛋白酶组织抑制剂；单核苷酸多态性；汉族

英文摘要：

英文关键词： moyamoya disease；matrix metallo proteinases；tissue inhibitor of matrix metallo proteinases；single nucleotide polymorphism；han population