多通路候选基因单体型与唇腭裂风险的相关性研究

项目名称： 多通路候选基因单体型与唇腭裂风险的相关性研究

项目编号： No.30901569

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 金属学与金属工艺

项目作者： 宋涛

作者单位： 中国医学科学院

项目金额： 20万元

中文摘要： 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂( nonsyndromic cleftwith or without cleft palate，NSCL /P)是一种常见的先天颜面部缺陷，其发病与多基因遗传有关，但目前仍处于探索中。候选基因/区域单体型的相关研究可以更全面深刻地解释NSCL /P的发病机制。牙齿形成相关基因、FGF信号传导通路、叶酸代谢通路和解毒通路与NSCL /P的发生相关。现已发现基于HapMap数据库的基因单体型比传统候选SNPs更能反映该基因与NSCL /P病因的相关性。但对于中国汉族人种尚无相关报道。因此我们拟通过对多条通路上的多个候选基因进行全基因/区域的单体型研究，系统地探寻基因型与NSCL /P病因的综合作用，建立基因－临床风险预测模型，以期在基因水平上预测发生NSCL /P病因的风险。

中文关键词： 单体型；Hapmap；唇腭裂；风险预测；SNPs

英文摘要：

英文关键词： Haplotype；Hapmap；Cleft lip and palate；risk predictive model；SNPs