非重复发生的人类基因组CNV：对突变机理和遗传规律的探索

项目名称： 非重复发生的人类基因组CNV：对突变机理和遗传规律的探索

项目编号： No.31171210

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 生物科学

项目作者： 张锋

作者单位： 复旦大学

项目金额： 70万元

中文摘要： 人类基因组的重排会产生拷贝数变异（CNV），表现为缺矢、重复或更复杂的变异。CNV是重要遗传致病因素之一，是近年生命科学研究的一个热点；其突变机理和遗传规律是CNV致病研究中的关键问题。CNV分为两大类。1）重复发生的CNV，其突变机理单一且清楚。2）非重复发生的CNV：同一位点上CNV的大小或位置各不相同；其产生机制亟待深入研究。本项目基于前期工作提出的MMBIR新突变模型及其它模型，以CNV多发的出生缺陷为主要研究对象，运用定点拷贝数初筛与高密度aCGH芯片来发现并解析非重复发生CNV的精细结构，结合CNV断点序列特征分析，阐明不同突变机理在非重复发生CNV中的作用。利用STR/SNP分型探索CNV在世代间的传递规律，探讨父系、母系生殖细胞系突变和胚胎发育早期突变对非重复发生CNV的贡献。综合新数据，揭示新突变机理。本项目可为CNV的致病研究奠定基础，为相关疾病的遗传咨询提供理论指导。

中文关键词： 拷贝数变异；突变机理；DNA复制；DNA重组；DNA重排

英文摘要：

英文关键词： copy number variation；mutational mechanism；DNA replication；DNA recombination；DNA rearrangement