先天性白内障新致病基因的定位克隆及功能研究

项目名称： 先天性白内障新致病基因的定位克隆及功能研究

项目编号： No.30901652

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 生物科学

项目作者： 夏欣一

作者单位： 中国人民解放军南京军区南京总医院

项目金额： 20万元

中文摘要： 先天性白内障是常见的致盲性眼病，约1/3与遗传缺陷有关，推测致病基因有30余个，已确定17个。我们收集了6个先天性白内障家系和302例散发病例DNA样本，其中1个涉及5代85人有17例患者的大家系，前期研究已排除17个已知基因和12个染色体区域，提示存在新的致病基因。本研究采用定位候选克隆策略，用Affymetrix SNP基因芯片进行全基因组扫描和连锁分析，确定候选区域后精细定位，对定位区域内候选基因进行突变检测，确定新的白内障致病基因，并在已收集的家系及病例中证实。在分离鉴定新基因的基础上进行功能分析，通过RT-PCR、免疫组化、Western blot、生物信息学等方法分析基因编码蛋白的定位和表达谱，初步探讨该基因突变导致白内障的分子机理。本研究有可能发现先天性白内障新基因，有助于阐明先天性白内障新的发病机制，并为基因诊断、遗传咨询、产前诊断和基因治疗奠定实验基础。

中文关键词： 先天性白内障；致病基因；COL4A1基因；；

英文摘要：

英文关键词： Congenital cataract；causative gene；COL4A1 gene；；