多地区大样本长寿人群的线粒体全基因组特征研究

项目名称： 多地区大样本长寿人群的线粒体全基因组特征研究

项目编号： No.31171216

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 生物科学

项目作者： 王笑峰

作者单位： 复旦大学

项目金额： 63万元

中文摘要： 线粒体DNA(mtDNA)遗传变异在长寿的发生中起重要作用，但具体机制不明。本研究拟在前期建立多地区大样本长寿标本库及线粒体单倍群影响长寿(PLoS ONE, 2009,4:e6423)发现基础上，系统探索mtDNA全基因组稀有、少见及常见变异在长寿中的作用（约5000例）。我们将进行三阶段研究，阶段一：在长寿乡之一-如皋的汉族极端长寿（≥95岁）、老年对照（60-69岁）和中年对照（40-49岁）及长寿者子二代中用新一代Solexa测序平台进行线粒体全基因组测序（约1.65万bp），筛查、描述和比较点突变、缺失突变等特征。阶段二：对较高频变异在如皋人群中进行扩大样本基因分型和同长寿的关联研究，并建立长寿风险预测模型及确定长寿亚表型的遗传信号。阶段三：在临沂极端长寿及对照和泰州队列早亡组及对照中验证和对比分析前两阶段的发现。本研究可为探索长寿有利"因子"，提高对长寿发生机制的认识提供思路。

中文关键词： 长寿；线粒体；全基因组；遗传变异；生物标志物

英文摘要：

英文关键词： longevity；mitochondrion；whole genome；genetic variant；biomarker